به گزارش نیچر، یک گروه تحقیقاتی انگلیسی- چینی تحقیقی بر روی کروموزوم Y دو مرد روستایی چینی که خویشاوندان دور بودند، انجام دادند و به توالی 10 میلیون جفت بنیادی بر روی کروموزوم Y رسیدند. هر دو نفر کروموزوم مردانه مشابهی را از اجداد مشترک خود که 200 سال پیش زندگی می‌کردند، به ارث برده بودند. طی 13 نسل متوالی، این کروموزوم Y بدون تغییر از پدر به پسر به ارث رسیده بود، البته با اشتباهاتی کوچک در کپی ژنتیکی.
محققان سلول‌هایی را که از این دو مرد گرفته شده بود، پرورش دادند و با استفاده از فناوری‌های پیشرفته، 23 تغییر احتمالی را یافتند. سپس با استفاده از فناوری ترتیب‌دهی سنتی، 12 مورد از این تغییرات را اثبات کردند. با این حال هشت مورد از این تغییرات طی مرحله پرورش سلولی به‌وجود آمده بود که در اصل تنها 4 جهش حقیقی و قابل توارث باقی گذاردند. با برون‌سپاری این نتیجه به تمامی‌ژنوم‌ها، نرخ این جهش‌ها به یک در 30 میلیون جفت بنیادی رسید.
کریس تایلر اسمیت، از اعضای یک موسسه تحقیقاتی در هینکستون انگلیس که این تحقیق را رهبری می‌کرد می‌گوید:« بسیار امیدوار کننده بود که کاربرد فناوری جدید ما نتایج مطمئنی را بدست می‌دهد و اعدادی که ما برای نرخ جهش استفاده می‌کردیم، اعداد کاملا درستی بودند.»
تایلر اسمیت معتقد است که اندازه‌گیری‌های مستقیم نرخ جهش، می‌توانند اتفاقات تکامل گذشته ما را بسیار دقیق تر از روش‌های قبلی توجیه کنند؛ اتفاقاتی مثل زمانی که انسان اولین بار از آفریقا مهاجرت کرد. اما از نظر لارنت دورت، زیست‌شناس تکاملی در دانشگاه لیون فرانسه، محققان نیاز به برآوردهای دقیق‌تری دارند. وی خاطرنشان کرد: «هنوز راه زیادی تا اطمینان از نرخ جهش در پیش است.»
ترتیب‌دهی از جفت کروموزوم‌های Y از اقوام دور، سنجش دقیق‌تری را در اختیار قرار می‌دهد و مشخص می‌کند که چه‌طور نرخ جهش‌ها میان افراد متفاوت است. بیشتر قسمت‌های کروموزوم Y با دیگر کروموزوم‌ها ترکیب نمی‌شود که این مسئله تخمین نرخ جهش را آسان‌تر می‌کند. اما آدام آیر واکر، زیست‌شناس تکاملی در دانشگاه ساسکس انگلیس خاطر نشان کرد، نرخ جهش بر روی دیگر کروموزوم ها تقریبا متفاوت است. دیگر پروژه‌هایی که در مورد والدین و فرزندان تحقیق می‌کنند، مانند پروژه 1000 ژنوم، باید مشخص کنند چطور دی.ان.ای در دیگر ژنوم‌ها جهش پیدا می‌کند.
تایلر اسمیت اعلام کرد: «مطمئن هستم این تازه اول راه است و تحقیقات زیادی در مورد این مسئله باید انجام شود.»
